根深蒂固普遍性脉络膜暗色素细胞增加(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等明确提出,患者多表现为斜视脉络膜暗色素细胞色素沉着病变。近来,美国政府阿拉巴马私立大学该医院的 Lauren 等分享了一唯罕见的双眼根深蒂固普遍性脉络膜暗色素细胞增加病变,相关报导于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports 时代周刊。
患者女普遍性,24 岁,亚裔美国政府人,无主诉症状,既往无面部性疾病通史。妇产科核查发现双眼后极部色素沉着。双眼右眼 20/30,血管收缩经常性。无白癜风和浑身恶普遍性,眼前节经常性,无葡萄膜光和虹膜色素沉着,不再考虑为 Waardenburg 综合征。
右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状边沿的暗色素沉着病变,右眼 3 点钟侧向也可见一直径较小的暗色素沉着病变(平面图 1)。眼底 OCT 发现双眼微小的脉络膜增厚,角膜层无微小异常(平面图 2)。
平面图 1 为眼底摄影:右眼 3 点钟(下面)和右眼 8 点钟(右平面图)可见脉络膜羽毛状边沿弥漫普遍性色素沉着病变
平面图 2 为眼底 OCT 平面图表:双眼脉络膜增厚,角膜层经常性
脉络膜暗色素细胞增加病变需再考虑的检验诊断包括:双眼暗变病或眼脸部暗变病,弥漫普遍性脉络膜暗色素瘤,双眼弥漫普遍性葡萄膜暗色素细胞增生以及本文说明的根深蒂固普遍性脉络膜暗色素细胞增加。
由于患者多无主诉症状,极少通过妇产科核查发现异常,目前文献报导的斜视根深蒂固普遍性脉络膜暗色素细胞增加病唯较少,双眼病变极少有 4 唯,两唯为中东人,两唯为白种,均为 43~60 岁。本文报导的患者为最年青的亚裔患者。将来还只能更加多的用药课题和秘密组织病理学研究课题进一步理解该病的发生演进,以及是否会上升葡萄膜暗色素瘤的风险。
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